tag:blogger.com,1999:blog-84758645493324485472024-03-13T04:19:58.309-07:00Anomalias MitocondrialesMaría Jose Bonilla, María Fernanda Chacón, Elluany Porras, Jocselyn Ulate.
Universidad Americana.
I cuatrimestre 2011.Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comBlogger12125tag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-13228552974616387542011-04-08T11:07:00.002-07:002011-04-14T08:52:15.649-07:00Introduccion<m:smallfrac m:val="off"> <m:dispdef> <m:lmargin m:val="0"> <m:rmargin m:val="0"> <m:defjc m:val="centerGroup"> <m:wrapindent m:val="1440"> <m:intlim m:val="subSup"> <m:narylim m:val="undOvr"> </m:narylim></m:intlim> </m:wrapindent> </m:defjc></m:rmargin></m:lmargin></m:dispdef></m:smallfrac><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin-bottom: 0.0001pt; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Las anomalías mitocondriales son desordenes que le causan a las personas diferentes padecimientos provocando un peligroso daño a las células del cuerpo, cada una con sus síntomas y deficiencias que se van dando con el pasar del tiempo.<br />
<br />
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la insuficiencia de las mitocondrias, las cuales son las mayores responsables de la creación de la energía del cuerpo necesaria para mantener la vida y apoyar el crecimiento, cuando fallan se genera menos energía en el interior de la célula, puede entonces presentar lesión celular o incluso la muerte de la célula, así como atrofias o distrofias musculares. (2)<br />
<br />
En muchas ocasiones el paciente presenta síntomas y signos que pueden cambiar a lo largo de la evolución del proceso, por lo que el estudio de la enfermedad mitocondrial puede ser complejo. Durante casi tres décadas, el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se ha basado en datos clínicos, bioquímicos (acidosis láctica y, especialmente, la caracterización de déficits enzimáticos en la cadena respiratoria). Hoy en día, la eclosión de las técnicas de biología molecular ha representado una acceso importante a la hora de caracterizar estas patologías, de forma que actualmente existe una clasificación de estas enfermedades en función de sus alteraciones genéticas. En cualquier caso el diagnostico final ha de realizarse uniendo varios factores: clínicos, bioquímicos, anatomopatológicos y genéticos. Según los resultados obtenidos podremos obtener un diagnóstico confirmatorio, probable, posible o descartar la enfermedad (1).<br />
<br />
Las causas son la perdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. Existen algunos orígenes para ciertos tipos de enfermedades cada una con sus síntomas, causas y enfermedades que provoca, como las son:<br />
Herencia materna.<br />
Herencia autosómica recesiva.<br />
Enfermedades Asociadas con mutaciones en el ADN Mitocondrial.<br />
Enfermedades asociadas a mutaciones puntuales.<br />
Neuropatía óptica hereditaria de Leber.<br />
Síndrome de Leigh.<br />
Defectos del metabolismo Mitocondrial.<br />
Defectos en la cadena respiratoria.<br />
<br />
Todo lo anterior con el objetivo de identificar las enfermedades mitocondriales y sus orígenes. Así mismo, tener un enfoque de las causas y fallas de las mitocondrias, teniendo como resultado desordenes y daños en las células del cuerpo. Además de sus posibles tratamientos y diagnósticos finales. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal"><br />
</div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-81262628631654905222011-04-08T11:07:00.000-07:002011-04-14T09:23:43.759-07:00Mitocondrias<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Son las organelas </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/C%C3%A9lula"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">celulares</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular, actúan por tanto, como centrales energéticas de la célula y sintetizan </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/ATP"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">ATP</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> a expensas de los <i>carburantes </i>metabólicos (</span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/Glucosa"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">glucosa</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";">, </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/%C3%81cidos_grasos"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">ácidos grasos</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> y </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/Amino%C3%A1cido"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">aminoácidos</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";">). La mitocondria presenta una membrana exterior permeable a </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/Ion"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">iones</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";">, metabolitos y muchos </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/Polip%C3%A9ptido"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">polipéptidos</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";">. </span><br />
<br />
<span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Eso es debido a que contiene </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php/Prote%C3%ADna"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">proteínas</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> que forman poros llamados </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php?title=Porinas&action=edit&redlink=1"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">Porinas</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> o </span><a href="http://enciclopedia.us.es/index.php?title=VDAC&action=edit&redlink=1"><span lang="ES" style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">VDAC</span></a><span lang="ES" style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> (canal aniónico dependiente de voltaje), que permiten el paso de moléculas de hasta 10 kD y un diámetro aproximado de 20 Å. </span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><div style="border: medium none;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en la cromatina), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias.(1)</span><img border="0" height="298" r6="true" src="http://2.bp.blogspot.com/-jIMZC81vk6E/TZ_jIVO1lRI/AAAAAAAAABI/4ZapjHKZ0aE/s400/mito+1.jpg" width="400" /> </div>Dibujo de mitocondria<br />
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<br />
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<div class="separator" style="border: medium none; clear: both; text-align: center;"><a href="http://3.bp.blogspot.com/-OO2UFY5mcM8/TZ_jMAB2lXI/AAAAAAAAABM/ouXwZdODtes/s1600/mito.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="400" r6="true" src="http://3.bp.blogspot.com/-OO2UFY5mcM8/TZ_jMAB2lXI/AAAAAAAAABM/ouXwZdODtes/s400/mito.jpg" width="400" /></a></div><div class="separator" style="border: medium none; clear: both; text-align: center;">Mitocondria y sus partes</div><div class="separator" style="border: medium none; clear: both; text-align: center;"><br />
</div><div class="separator" style="border: medium none; clear: both; text-align: center;"><br />
</div><div class="separator" style="border: medium none; clear: both; text-align: center;"><br />
</div><div class="separator" style="border: medium none; clear: both; text-align: center;"><a href="http://3.bp.blogspot.com/-FhsFPmBni2I/TZ_jOzmJRjI/AAAAAAAAABQ/czXIFrHLbr8/s1600/mitocondria.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" r6="true" src="http://3.bp.blogspot.com/-FhsFPmBni2I/TZ_jOzmJRjI/AAAAAAAAABQ/czXIFrHLbr8/s640/mitocondria.jpg" width="569" /></a></div></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-82625114159704437782011-04-06T07:23:00.000-07:002011-04-14T10:06:01.219-07:00Enfermedades Mitocondriales<smallfrac m:val="off"><dispdef><lmargin m:val="0"><rmargin m:val="0"><defjc m:val="centerGroup"><wrapindent m:val="1440"><intlim m:val="subSup"><narylim m:val="undOvr"></narylim></intlim></wrapindent></defjc></rmargin></lmargin></dispdef></smallfrac><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana", "sans-serif";">Son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas que están en las </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Mitocondria" title="Mitocondria"><span style="color: black; font-family: "Verdana", "sans-serif"; text-decoration: none;">mitocondrias</span></a><span style="font-family: "Verdana", "sans-serif";"> e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales causan un grave daño a las células del cerebro, </span><br />
<a href="http://1.bp.blogspot.com/-xfJo2H9wK_Q/TacGO3WBrII/AAAAAAAAACI/FxZ__7MGcH0/s1600/neuroglia.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" height="171" src="http://1.bp.blogspot.com/-xfJo2H9wK_Q/TacGO3WBrII/AAAAAAAAACI/FxZ__7MGcH0/s400/neuroglia.jpg" width="400" /></a><span style="font-family: "Verdana", "sans-serif";">corazón, hígado, músculos esqueléticos, riñones y del sistema endocrino y respiratorio debido a que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial son los más sensibles a las mutaciones mitocondriales.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana", "sans-serif";">Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular y dolor, desordenes gastrointestinales y dificultades para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, </span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-oZEUxOo0cf8/TacJ64yuHTI/AAAAAAAAACQ/ESDlHe7a_LQ/s1600/enfermedad+cardiaca+3.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="150" src="http://2.bp.blogspot.com/-oZEUxOo0cf8/TacJ64yuHTI/AAAAAAAAACQ/ESDlHe7a_LQ/s200/enfermedad+cardiaca+3.jpg" width="200" /></a></div><span style="font-family: "Verdana", "sans-serif";">enfermedad hepática, </span><br />
<span style="font-family: "Verdana", "sans-serif";">diabetes,</span><br />
<span style="font-family: "Verdana", "sans-serif";">complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales/auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a las infecciones.(3)</span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-ESA2ANJMpXQ/TacKEDPplcI/AAAAAAAAACU/8cS10urFg6A/s1600/diabetes_illus250x031.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="200" src="http://2.bp.blogspot.com/-ESA2ANJMpXQ/TacKEDPplcI/AAAAAAAAACU/8cS10urFg6A/s200/diabetes_illus250x031.png" width="200" /></a></div><br />
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<br />
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</div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-41771070424671652392011-04-05T14:44:00.000-07:002011-04-14T08:33:48.308-07:00Daños que pueden ocasionar en el cuerpo.<m:smallfrac m:val="off"> <m:dispdef> <m:lmargin m:val="0"> <m:rmargin m:val="0"> <m:defjc m:val="centerGroup"> <m:wrapindent m:val="1440"> <m:intlim m:val="subSup"> <m:narylim m:val="undOvr"> </m:narylim></m:intlim> </m:wrapindent> </m:defjc></m:rmargin></m:lmargin></m:dispdef></m:smallfrac><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin-bottom: 0.0001pt;"><br />
</div><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="MsoNormalTable" style="border-collapse: collapse; margin-left: -5.4pt; width: 506px;"><tbody>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border: 1pt double rgb(0, 0, 10); padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div align="center" class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: center;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Sistema de órganos</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: double double double none; border-width: 1pt 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div align="center" class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: center;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Problemas posibles</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> </tr>
<tr style="height: 62.45pt;"> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; height: 62.45pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Cerebro</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; height: 62.45pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones, desórdenes neuro-psiquiátricos, parálisis cerebral atípica, migrañas, infartos, características de </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Autismo"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">autismo</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Accidente_cerebrovascular" title="Accidente cerebrovascular"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">accidentes cerebrovasculares</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"></span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Nervios</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neuropático, ausencia de reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágeo, vaciado gástrico retrasado, constipación), desmayos, ausencia o exceso de sudor relacionados con problemas de regulación de la temperatura debilidad (puede ser intermitente)</span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Músculos</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Debilidad, hipotonía, calambres, dolor muscular, </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Problemas_gastrointestinales&action=edit&redlink=1" title="Problemas gastrointestinales (aún no redactado)"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">problemas gastrointestinales</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">, pérdida de la movilidad, </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_intestino_irritable"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">síndrome del intestino irritable</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Reflujo_esof%C3%A1gico&action=edit&redlink=1" title="Reflujo esofágico (aún no redactado)"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">reflujo esofágico</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Diarrea"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">diarrea</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> o </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Constipaci%C3%B3n" title="Constipación"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">constipación</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">.</span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Riñones</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Desgaste proximal renal tubular que provoca pérdida de proteínas, magnesio, fósforo, calcio y otros electrolitos</span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Corazón</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazón), cardiomiopatía</span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Hígado</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Hipoglicemia (niveles de azúcar bajos en la sangre), falla del hígado</span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://4.bp.blogspot.com/-0k7I2-U1Knw/TacF5u43pKI/AAAAAAAAACE/4n57r75HBDk/s1600/anat_pancreas_higado.gif" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="http://4.bp.blogspot.com/-0k7I2-U1Knw/TacF5u43pKI/AAAAAAAAACE/4n57r75HBDk/s1600/anat_pancreas_higado.gif" /></a></div><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Ojos</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Pérdida de visión y ceguera,ptosis</span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Oídos</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Pérdida auditiva y sordera</span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Páncreas y otras glándulas</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Diabetes y falla pancreatítica exocrina (incapacidad para generar enzimas digestivas) </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Hipoparatiroidismo"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">hipoparatiroidismo</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> (calcio bajo).</span></div></td> </tr>
<tr> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;">Sistémico</span></b><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div></td> <td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: -moz-use-text-color rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) -moz-use-text-color; border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas respiratorios y sofocamientos intermitentes (3) (4)</span></div></td> </tr>
</tbody></table>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-65332800410728417132011-04-05T14:42:00.002-07:002011-04-14T08:03:29.173-07:00Causas:<m:smallfrac m:val="off"> <m:dispdef> <m:lmargin m:val="0"> <m:rmargin m:val="0"> <m:defjc m:val="centerGroup"> <m:wrapindent m:val="1440"> <m:intlim m:val="subSup"> <m:narylim m:val="undOvr"> </m:narylim></m:intlim> </m:wrapindent> </m:defjc></m:rmargin></m:lmargin></m:dispdef></m:smallfrac><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin-bottom: 0.0001pt;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">La causa común entre las enfermedades, es la perdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. El metabolismo requiere de reacciones químicas, y cuando no funcionan de forma adecuada, hay una crisis energética. Dando como resultado, los productos del metabolismo incompleto, que pueden almacenarse como veneno en el cuerpo. </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> Este veneno puede interrumpir otras reacciones químicas de vital importancia para la supervivencia celular, dificultando aún más la crisis energética. Además, estos venenos pueden actuar como radicales libres (sustancias reactivas que por si solas forman compuestos dañinos con otras moléculas) causando un daño a las mitocondrias al pasar el tiempo.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">La gravedad y el espectro de las enfermedades mitocondriales parece en un primer plano desmedido respecto a la cantidad tan pequeña de ADN mitocondrial en el genoma humano, si lo comparamos con la cantidad de ADN presente en el núcleo celular. No obstante, este hecho no se debe a la pretensión de la naturaleza, sino que existen causas determinadas y definidas que dan lugar a este hecho:</span></div><ul style="margin-top: 0cm;" type="disc"><li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Todo el ADN mitocondrial es codificante, pero en el nuclear existen múltiples intrones no codificantes de genes.</span></li>
<li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Además menos mecanismos de reparación genética de algunas mutaciones o errores de lectura en el núcleo.</span></li>
<li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">La mitocondria es un orgánulo donde persiste una gran presencia de radicales libres. </span></li>
<ul style="margin-top: 0cm;" type="circle"><li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Los dos últimos puntos hacen que la tasa de mutación llegue a ser diez veces mayor que en el núcleo, lo que explica la gran cantidad de enfermedades genéticas de origen mitocondrial.</span></li>
</ul></ul><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Para muchos, la enfermedad mitocondrial es una condición heredada. Un porcentaje incierto de pacientes adquieren los síntomas debido a otros factores, incluyendo toxinas mitocondriales. El tipo de herencia de las enfermedades mitocondriales es por herencia materna. (14)</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Herencia materna</span></b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Las enfermedades mitocondriales con herencia materna o conocida como herencia mitocondrial o citoplasmática, son muy comunes.</span><br />
<br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">El ADN mitocondrial (ADNmt) es heredado de la madre. Las mujeres siempre pasaran a la descendencia una mutación en el ADNmt, mientras que los varones nunca lo harán. En consecuencia, un hijo comparte la misma secuencia de ADNmt con sus hermanos o hermanas, y madre, pero no con su padre.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Cada una de las células contiene un número variable de copias de ADNmt, a menudo miles. La mayoría de los individuos "normales" poseen células homoplásmicas, es decir, que contienen ADNmt normal solamente. Los individuos con enfermedad mitocondrial de herencia materna, y sus familiares de parte materna, usualmente contienen células heteroplásmicas, es decir, esta parte contiene la mutación. Las proporciones de heteroplasmia difieren, a menudo en forma drástica, entre los miembros familiares de parte materna. </span><br />
<br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Existe un umbral de la proporción de ADNmt mutante a ADNmt normal, que difiere en los diferentes tejidos y en las mutaciones, luego la célula se convierte en deficiente.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Como consecuencia, los síntomas, gravedad, edad de inicio, etc., de una enfermedad mitocondrial pueden variar a grandes rasgos dentro de una familia. </span><br />
<br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">De modo que, a pesar de que una madre con una mutación en el ADNmt pasará la mutación a toda su descendencia, no todos los hijos presentarán los síntomas necesariamente. En el caso de que un hijo muestre los síntomas, la enfermedad puede ser muy diferente respecto de sus hermanos dependiendo del porcentaje de ADNmt mutante en cada lugar del cuerpo. Lo cual constituye una explicación de porque las enfermedades mitocondriales con herencia materna son muy amplias en sus efectos clínicos.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">A diferencia de las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas, la edad de inicio de dichas enfermedades de herencia materna se da usualmente a mayor edad, incluyendo desde niños de 1 a 2 años hasta adultos.(14)</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Herencia autosómica recesiva</span></b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">La herencia autosómica recesiva es el modelo más común en las enfermedades mitocondriales. Los padres son mínimamente portadores de la copia defectuosa del </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Gen"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">gen</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">e. Si el </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Ovocito" title="Ovocito"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">ovocito</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> y el </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Espermatozoide"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; text-decoration: none;">espermatozoide</span></a><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> que lo fecunda tienen la copia defectuosa del gene, entonces el hijo manifestará la enfermedad.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">A pesar de que existen excepciones (especialmente en los desordenes de oxidación de ácidos grasos), las enfermedades mitocondriales con herencia autosómica recesiva generalmente resultan ser enfermedades graves que inician en la infancia.(14)</span><br />
<br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Enfermedades Asociadas con mutaciones en el ADN Mitocondrial<br />
</span></b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Como las proteínas componentes de los complejos multienzimáticos de la cadena respiratoria y fosforilación oxidativa están codificadas tanto en el ADN nuclear como en el mitocondrial, estas enfermedades pueden estar causadas por mutaciones en los genes de ambos sistemas genéticos. Una de las pistas que conduce a la sospecha de enfermedad mitocondrial es la implicación de muchos órganos diferentes. Otros caracteres morfológicos y bioquímicos que suelen estar asociados a enfermedades mitocondriales son la presencia de fibras rojo-rasgadas (acumulación de mitocondrias anormales en tamaño y número) en biopsias<b> </b>musculares teñidas con tricromo de Gomori, la presencia de fibras no reactivas a la tinción histoquímica de la citocromo c oxidasa, y defectos en uno o varios complejos de la cadena respiratoria.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> Sin embargo, habitualmente se le conoce con el nombre de enfermedades mitocondriales a los daños producidos en el ADN mitocondrial, que presentan un tipo de herencia materna.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Son trastornos multisistémicos que afectan fundamentalmente a los tejidos y órganos que mas dependen de la energía mitocondrial (sistema nervioso central, músculo cardiaco y esquelético, riñones y sistema endocrino). Sin embargo, al estar las mitocondrias presentes en todos los tejidos, otros muchos órganos pueden estar implicados.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Las manifestaciones clínicas de dichas enfermedades son muy variadas, entre los mas comunes están: accidentes cerebro vasculares, intolerancia al ejercicio, demencia, desórdenes motores, convulsiones, oftalmoplejía, retinopatía pigmentaria (severa disminución de la agudeza visual y en muchas ocasiones conlleva a la ceguera, esta enfermedad es causada por la degradación de la retina), sordera, atrofia óptica, ceguera, diabetes, cardiomiopatía, estatura corta, disfunciones hepáticas y pancreáticas, acidosis metabólica, falta de crecimiento, anemia sideroblástica, pseudo obstrucción intestinal, nefropatías (movilidad anormal del riñón), y otros secundarios.</span><br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><br />
Otros caracteres morfológicos y bioquímicos que suelen estar asociados a estas enfermedades mitocondriales son la presencia de fibras rojo-rasgadas (acumulación de mitocondrias anormales en tamaño y número).(0)</span></div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-12783199329803673692011-04-05T14:42:00.000-07:002011-04-14T09:25:00.023-07:00Las Mutaciones mas comunes.<div class="Predeterminado" style="line-height: 150%; margin: 1.4pt 0cm; text-align: justify;"><span style="color: black; font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" class="MsoNormalTable" style="border-collapse: collapse; height: 3889px; margin: auto auto auto -5.4pt; width: 480px;"><tbody>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border: 1pt double rgb(0, 0, 10); padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: double double double none; border-width: 1pt 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Enfermedades asociadas a mutaciones puntuales. </span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><div class="separator" style="clear: both;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-Ds7XeCMGrDg/TacGf_u8MzI/AAAAAAAAACM/dHp33NvJbPs/s1600/adn11.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="241" src="http://2.bp.blogspot.com/-Ds7XeCMGrDg/TacGf_u8MzI/AAAAAAAAACM/dHp33NvJbPs/s320/adn11.jpg" width="320" /></a></div><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Se transmiten por herencia materna. Esto debido al alto índice de mutación del ADN mitocondrial es posible encontrar un gran número de mutaciones puntuales. La mayor parte de éstas van a ser mutaciones silenciosas las cuales no van a causar ningún tipo de defecto. Para que una mutación pueda ser considerada como patológica se necesita que cumpla los siguientes criterios: que se encuentre en familias afectadas de poblaciones étnicas diferentes, que haya una correlación entre el porcentaje de la mutación y el fenotipo, que segregue junto con el fenotipo y que afecte a una base muy conservada evolutivamente. Se han encontrado más de 50 mutaciones puntuales que se situan en los tres tipos de genes codificados en el ADN mitocondrial.(2)</span></div></td></tr>
<tr style="height: 62.45pt;"><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; height: 62.45pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; height: 62.45pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><span style="font-size: x-large;">P<span style="font-family: Arial;">osibles Sindromes</span></span><br />
<div style="text-align: left;"></div></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Síndrome de Leigh de herencia materna (MILS): </span></b><br />
<br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><b> </b>E</span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">nfermedad muy variada con trastornos degenerativos en muchas partes del organismo, aparece en el primer año de vida. Es muy devastadora que se caracteriza por disfunciones, desmielinización, retraso en el desarrollo regresión psicomotora, convulsiones, ataxia, neuropatía periférica. La presencia de lesiones necróticas cerebrales focales en el tálamo, tallo cerebral y núcleo dentado confirman el diagnóstico. Las formas menos severas de esta enfermedad se han asociado con un cambio en la misma posición del ADN mitocondrial. Se ha descrito por primera vez una mutación en el gene nuclear de la subunidad flavoproteica de la succinato deshidrogenasa que causa un defecto en la cadena respiratoria mitocondrial. (15) </span></div></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebro-vasculares (MELAS).</span></b><br />
<br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Este síndrome está caracterizado fundamentalmente por accidentes cerebro-vasculares las cuales provocan una disfunción cerebral subaguda y cambios en la estructura cerebral, acidosis láctica y/o presencia de fibras rojo-rasgadas. Estos caracteres pueden ir acompañados de encefalomiopatía (trastorno del encéfalo, encargado de la regulación, coordinación y control de todos los procesos orgánicos y de la dirección de las relaciones con el mundo exterior) con convulsiones generalizadas, dolor de cabeza, sordera y demencia. Se ha relacionado también con enfermedades muy distintas como oftalmoplejía progresiva externa, cardiomiopatías e incluso con diabetes y sordera, por lo que la relación genotipo-fenotipo no es muy fija.(9)</span></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><b><span style="font-family: Verdana;">Síndrome de neuropatía, ataxia y retinitiopatía pigmentaria (NARP).</span></b><br />
<span style="font-family: Verdana;"><b> </b><br />
Esta caracterizado por un retraso en el desarrollo, una debilidad muscular, neuropatía sensorial (pérdida de protección),retinopatía pigmentaria(severa disminución de la agudeza visual) convulsiones, ataxia, demencia, y se ha asociado a un cambio Timina-Guanina en el nucleótido 8.993 de la subunidad 6 de la ATPasa. (3)</span></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Síndrome de epilepsia mioclónica con fibras rojo-rasgadas (MERRF) </span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Es un síndrome de herencia materna caracterizado por convulsiones generalizadas, epilepsia, debilidad muscular, ataxia, y miopatía mitocondrial con presencia de fibras rojo-rasgadas. Además síntomas menos comunes como neropatía, sordera demencia, atrofia óptica, fallo respiratorio y cardiomiopatía. Puede aparecer tanto en la infancia como en edad adulta y es de curso progresivo. El 80-90% de los casos de MERRF están asociados con la presencia de una mutación Adenina- Guanina en la posición 8.344 del gene del ARN de la mitocondria.(16)</span></div></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"></span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin-bottom: 0pt;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Otras enfermedades asociadas a mutaciones puntuales en el ADNmt.</span></b><br />
<br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Además de las mutaciones puntuales descritas anteriormente, se ha encontrado un alto número de mutaciones puntuales asociadas a otros síndromes. Entre ellos, la diabetes de herencia materna con sordera que afecta a 15% de la población diabética, las cardiomiopatías de herencia materna; distonía , la sordera de herencia materna; anemia; deficiencia fatal de la cadena respiratoria infantil, entre otras. Se está investigando la posible relación de la inefabilidad masculina con daños en el ADNmt debido a la dependencia que tienen las reacciones de movilidad de los espermatozoides de la función de la cadena respiratoria.(2)<b><br />
</b></span></div></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><b>Enfermedades asociadas a reorganizaciones del ADNmitocondrial </b></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin-bottom: 0pt;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><b> </b><br />
Algunos pacientes con enfermedades que afectan al sistema de fosforilación oxidativa presentan mutaciones originadas por reorganizaciones del ADNmt. Este tipo de mutaciones, al contrario que las mutaciones puntuales, suelen ser espontáneas aunque hay descrito algún caso de herencia materna. Hasta el momento se han descrito varios cientos de reorganizaciones del ADNmt. Son heteroplásmicas y pueden aumentar la gravedad con la edad. Se han descrito una amplia variedad de síndromes clínicos, algunos de los cuales se describen a continuación.(2)</span></div></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: left;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><b>Sindromes de oftalmoplejía externa progresiva (PEO). </b></span></div><br />
<div style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">La oftalmoplejía externa progresiva crónica está caracterizada por caìda de los pàrpados, oftalmoplejía y enfermedades musculares. Además, suele ir acompañada de debilidad muscular e intolerancia al ejercicio. En general, es una enfermedad benigna; suele aparecer en la adolescencia o en adultos jóvenes. Aparece de forma esporádica no necesita de historia familiar.(17)</span></div></td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"><br />
</td><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10) rgb(240, 240, 240); border-style: none double double none; border-width: medium 1pt 1pt medium; padding: 0cm 5.4pt; text-align: justify; width: 303.25pt;" valign="top" width="404"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><b>Síndrome de Kearns-Sayre (KSS).</b></span><br />
<br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><b> </b>El síndrome de Kearns-Sayre es una enfermedad multisistémica progresiva que aparece antes de los 20 años y está caracterizada clínicamente por PEO y retinopatía pigmentaria. Suele ir acompañada de síntomas como ataxia, defectos musculares de la mitocondria, bloqueo de la conducción cardiaca, elevados niveles de proteína CSF (fluido cerebro espinal) por encima de 100 mg/dl, sordera fallos endocrinos y renales, demencia.(18) </span><br />
<br />
</td></tr>
<tr><td style="background: none repeat scroll 0% 0% white; border-color: rgb(240, 240, 240) rgb(0, 0, 10) rgb(0, 0, 10); border-style: none double double; border-width: medium 1pt 1pt; padding: 0cm 5.4pt; width: 76.1pt;" valign="top" width="101"></td></tr>
</tbody></table>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-43033878287769389252011-04-05T14:41:00.000-07:002011-04-14T09:25:33.916-07:00Otros tipos de mutaciones<ul><li><span style="font-family: "Times New Roman","serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"> </span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Duplicaciones/deleciones (herencia materna) </span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Deplecion de ADNmt(AR)</span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Alteraciones del ADNmt</span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Deleciones multiples del ADNm (AD/AR)</span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Deleciones unicas (habitualmente esporadicas)</span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Alteraciones en la importación de proteínas mitocondriales (AR)</span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Alteraciones en la comunicación intergenómica</span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Alteraciones del ADNn</span></li>
<li><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Alteraciones de los genes que codifican proteinas mitocondriales (AR</span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";">)</span></li>
</ul><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Defectos del metabolismo Mitocondrial</span></b> <span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><br />
<br />
El descubrimiento realizado hace bastante tiempo sobre la existencia de un genoma mitocondrial abrió un nuevo campo en la patología. La mitocondria es la organela celular donde se obtiene la mayor cantidad de ATP en procesos de oxidación de los distintos substratos: lípidos, acetil coenzima A (proveniente de la decarboxilación oxidativa del piruvato). Hay fosforilación a nivel de substrato en el ciclo de Krebs, la principàl vía es el acoplamiento de la reoxidación de cofactores vitamínicos reducidos a la síntesis de ATP en la cadena de transporte de electrones. La oxidación de los ácidos grasos a Acetil coenzima A ocurre exclusivamente en la mitocondria.</span> <span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Se sabe desde hace mucho que en algunas enfermedades musculares hay acumulación de material lipídico en las fibras musculares de los pacientes afectados. Actualmente se considera que esto ocurre por la deficiencia del transporte de residuos de ácidos grasos por baja disponibilidad de carnitina o por fallas en las palmitoil transferasas I o II, no se ha descartado la posibilidad de que haya otras enfermedades con acúmulos lipídicos que tengan una causa diferente a la deficiencia del sistema de transporte de lípidos al interior de la mitocondria. Se han descrito deficiencias del transporte de los otros substratos para la oxidación mitocondrial, como el ingreso de ácido pirúvico (monocarboxilato translocasa) o su utilización (piruvato deshidrogenasa, piruvato carboxilasa). La beta oxidación de los ácidos grasos también puede estar alterada. (2)</span> <br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-SjzVGiq2q8U/TaZr97NJXOI/AAAAAAAAABU/J25fzW1w1TE/s1600/ciclo+de+krebs.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="420" r6="true" src="http://2.bp.blogspot.com/-SjzVGiq2q8U/TaZr97NJXOI/AAAAAAAAABU/J25fzW1w1TE/s640/ciclo+de+krebs.jpg" width="640" /></a></div></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><b> </b>Ejemplo del ciclo de krebs y enfermedades que produce</span><br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"></span></div><br />
<br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> </span> <span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><br />
<br />
La cadena respiratoria está conformada por al menos 67 péptidos, y entre 11 y 13 de ellos son codificados por el ADN mitocondrial (ADNmt). La mitocondria posee sistemas de traducción y transcripción propios, pero la gran mayoría de los constituyentes de la cadena respiratoria se sintetizan fuera de la mitocondria y deben ser incorporados a ella por medio de sistemas de transporte complejos. La transmisión de las alteraciones se ve complicada por la posibilidad de herencia maternal, no mendeliana de ADNmt, y por la alta velocidad de replicación y mutación del cromosoma mitocondrial. De un modo muy general, la cadena respiratoria consta de 4 complejos, de los cuales hay dos dispuestos en paralelo (complejos I y II) y dos en serie, tanto entre sí como con los complejos I y II (complejos III y IV). Desde un punto de vista fisiopatológico, existen 4 mecanismos posibles de daño:<br />
<br />
1. Alteracion de la traduccion transcripcion del ADNmt</span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
<b>Defectos en la cadena respiratoria</b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">2. Alteracion del grupo prostetico</span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">3. Alteración de la traducción-transcripción de ADN nuclear. </span><span style="font-family: "Times New Roman","serif";"></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">4. Alteracion del procesamiento porst traslacional de las subunidades proteicas. (2)</span></div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-8097555777788552822011-04-05T14:36:00.001-07:002011-04-14T08:47:15.759-07:00Algunos tipos de enfermedades son:<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><span style="line-height: 115%;"><b>a) Atrofia óptica: </b>E</span><span style="line-height: 115%;">s una incapacidad permanente de la vista causada por daños al nervio óptico, puede variar desde parcial y cuando algunos de los axones en la fibra nerviosa se encuentran dañados, y profunda, cuando lo están la mayoría. Puede afectar a un ojo o a los dos y puede ser progresiva, dependiendo de la causa. Las áreas del ojo más vulnerables son las ubicadas en la zona central de la retina, zona responsable de los detalles y el color (mácula). (19) </span></span><br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://3.bp.blogspot.com/-IjVkdJz5bBY/TaZuYO1uyeI/AAAAAAAAABY/Txkb1NU4QJU/s1600/atrofia.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="203" r6="true" src="http://3.bp.blogspot.com/-IjVkdJz5bBY/TaZuYO1uyeI/AAAAAAAAABY/Txkb1NU4QJU/s400/atrofia.jpg" width="400" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">Dibujo de atrofia </div><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><br />
</span><br />
<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><b><span style="line-height: 115%;">b) Demencia:</span></b><span style="line-height: 115%;"> S</span><span style="line-height: 115%;">e caracteriza por la aparición de múltiples síntomas o síndromes debido a la pérdida de funciones superiores del Sistema Nervioso Central, aparecen síntomas tales como: escrituras, calculo, alteraciones en la memoria inmediata y retrógrada, orientación, lenguaje, alteración del pensamiento, capacidad de ejecución).</span></span><br />
<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><span style="line-height: 115%;"> Está determinado por la disfunción neuronal, por la muerte de estás neuronas. Esta enfermedad o pérdida global de funciones tiene un curso progresivo e interfiere en actividades de la persona, así como en su relación social y laboral. (11)</span></span><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"></span></b></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><b><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"></span></b></div><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: left;"><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://1.bp.blogspot.com/-rVlI2hqHaLo/TaZujDrCpkI/AAAAAAAAABc/ymEn_QeHa88/s1600/demencia.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><b><img border="0" height="400" r6="true" src="http://1.bp.blogspot.com/-rVlI2hqHaLo/TaZujDrCpkI/AAAAAAAAABc/ymEn_QeHa88/s400/demencia.png" width="400" /></b></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><b>Un estudio presentado por la Sociedad Española de Neurología destaca que el 70% de las incapacitaciones en España son de personas con demencia. </b></div><b><br />
</b><br />
<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><b>c) Miopatía mitocondrial. </b>(12)<b><br />
</b></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><b> </b></span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><b>e) La encefalomiopatía necrotizante subaguda o enfermedad de Leigh: </b>Caracterizada por presentar anormalidades respiratorias, grito débil, dificultades para alimentarse, visión y audición defectuosas, ataxia (inhabilidad de controlar voluntariamente los movimientos musculares, degeneración del cerebelo y otras partes del sistema nervioso), debilidad, deterioro intelectual, comienza en la infancia temprana, algunos afectados se desarrollan normalmente por algunos meses, la muerte ocurre a los pocos años. La autopsia revela lesiones simétricas bilaterales focales desde el tálamo al puente, que comprometen las olivas inferiores y las columnas posteriores de la médula espinal. (15)</span><br />
<br />
<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">f) <b>En la enfermedad de Alper</b></span><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">: También se ha descrito deficiencia de la citocromo coxidasa. Existe evidencia de patologías que comprometen múltiples citocromos, y que aparecen ligadas al cromosoma X.<br />
Es importante comentar que las patologías mitocondriales con compromiso predominante de la cadena de transporte de electrones, afectan el músculo tanto como al sistema nervioso central. <br />
Para comprender cuáles son las causas de trastornos asociados con defectos en la mitocondria, debemos comprender que es lo que ocurre en el interior de la mitocondria. </span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://4.bp.blogspot.com/-ARCqe99RVjA/TaZwDUP2kVI/AAAAAAAAABg/m6XS-pyWu5Q/s1600/alper.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="481" r6="true" src="http://4.bp.blogspot.com/-ARCqe99RVjA/TaZwDUP2kVI/AAAAAAAAABg/m6XS-pyWu5Q/s640/alper.jpg" width="640" /></a></div><span style="font-family: Arial;"> </span><br />
<span style="font-family: Arial;"> El sindrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. (21)</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><br />
</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><b>g)Dehidrogenasa de Cadena Larga Hidoxiacil-CoA (LCHAD): </b>Síntomas como encefalopatía, cardiomiopatía, disfunción del higado y la miopatia.</span><br />
<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">También retinopatía pigmentaria y neuropatía periférica.</span></div><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;">Enfermedades del músculo mitocondrial, infantil fatal familiar, con compromiso muscular y hepático. El componente mitocondrial alterado es la citocromo c oxidasa, con ausencia de los citocromos a3 y b. La miopatía mitocondrial infantil benigna parece corresponder a una deficiencia transitoria de la citocromo c oxidasa. (</span>3)<br />
<span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"> <br />
</span><br />
<div style="text-align: justify;"><span style="font-family: Arial,Helvetica,sans-serif;"><b>d) En la enfermedad de Menkes: </b>desorden recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza por crisis de comienzo temprano en la infancia, regresión del desarrollo, anormalidades del pelo, arterias tortuosas, huesos frágiles, hipopigmentación (defectos oculares) e inestabilidad de la temperatura. Los afectados mueren antes de los tres años. Algunos síntomas podrían corresponder a deficiencias secundarias de las cuproenzimas, tales como la citocromo coxidasa. (20)</span></div><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://4.bp.blogspot.com/-I_ZornKuxvQ/TaZxlmEXnPI/AAAAAAAAABk/XjVr-gm7M-U/s1600/menkes.bmp" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="298" r6="true" src="http://4.bp.blogspot.com/-I_ZornKuxvQ/TaZxlmEXnPI/AAAAAAAAABk/XjVr-gm7M-U/s400/menkes.bmp" width="400" /></a></div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">Niño con la enfermedad Menkes</div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-33204807583454550762011-04-05T14:35:00.000-07:002011-04-14T08:50:33.959-07:00¿Cómo diagnosticar estas enfermedades?<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; margin-bottom: 0pt; text-align: justify;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">A)</span></b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> Debe reconocerse la presentación clínica. A continuación se describen 3 patrones fundamentales: </span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Intolerancia al ejercicio con debilidad en reposo o sin ella.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://3.bp.blogspot.com/-SPobcwLdU_U/TaZzDfMqswI/AAAAAAAAABo/LeHoQkgvyeA/s1600/into.bmp" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" r6="true" src="http://3.bp.blogspot.com/-SPobcwLdU_U/TaZzDfMqswI/AAAAAAAAABo/LeHoQkgvyeA/s1600/into.bmp" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Oftalmoplejía progresiva.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://3.bp.blogspot.com/-Bp47QicBXis/TaZzQF08dII/AAAAAAAAABs/PodMHK6FmaI/s1600/oftalmo.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="240" r6="true" src="http://3.bp.blogspot.com/-Bp47QicBXis/TaZzQF08dII/AAAAAAAAABs/PodMHK6FmaI/s320/oftalmo.jpg" width="320" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Síntomas de alteración del sistema nervioso central (SNC), con miopatía asociada .(3)</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://3.bp.blogspot.com/-XK1kavWHMH4/TaZzW7jseSI/AAAAAAAAABw/IdavQ2Ylo_o/s1600/nervioso.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="400" r6="true" src="http://3.bp.blogspot.com/-XK1kavWHMH4/TaZzW7jseSI/AAAAAAAAABw/IdavQ2Ylo_o/s400/nervioso.jpg" width="305" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">B)</span></b><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> Los estudios que pueden ayudar en el diagnóstico, son:</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">1. Biopsia de músculo: Es la más útil, debe estar encaminada a buscar: </span></div><ul style="margin-top: 0cm;" type="disc"><li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">respuesta de las fibras con la reaccion COX </span></li>
<li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">agregados periféricos en las fibras con la reacción SDH </span></li>
<li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">fibras rojas rasgadas (RRF) </span></li>
<li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">aumento de los lípidos dentro de las fibras musculares.</span></li>
</ul><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-v01Iosoo2AM/TaZztqBzqFI/AAAAAAAAAB0/kCvQgoOhbeE/s1600/biopsia_polimiositis.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="270" r6="true" src="http://2.bp.blogspot.com/-v01Iosoo2AM/TaZztqBzqFI/AAAAAAAAAB0/kCvQgoOhbeE/s400/biopsia_polimiositis.jpg" width="400" /></a></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">2. Niveles de CPK: Pueden ser normales o estar ligeramente elevados.</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">3. Medición de ácido láctico sérico: Puede encontrarse elevado (por encima de 2,5 mM), con una relación lactato/piruvato mayor de 20.</span><br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://1.bp.blogspot.com/-EjlXv_YlDfg/TaZ0ObykvqI/AAAAAAAAAB4/s_XcE-j7OXk/s1600/acido.bmp" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="300" r6="true" src="http://1.bp.blogspot.com/-EjlXv_YlDfg/TaZ0ObykvqI/AAAAAAAAAB4/s_XcE-j7OXk/s400/acido.bmp" width="400" /></a></div><span style="font-family: Verdana;"> Exceso de acido lactico</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">4. Análisis molecular para la búsqueda de mutaciones en el ADNmt.(13)</span></div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-47152661247742694442011-04-05T14:33:00.001-07:002011-04-14T08:51:32.727-07:00Tratamiento<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Todavía no se conoce de algun terapéuta que cure estas afecciones. La conducta médica debe estar dirigida a dar una mejor calidad de vida de los pacientes:</span></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; margin: 0cm 0cm 10pt;"><ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Corregir quirurgicamente la ptosis, la epilepsia y si se requiere implantar marcapaso cardìaco..</span></li>
<li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">Mejorar su estado nutricional. </span></li>
<li class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";">El tratamiento metabólico a estos pacientes incluye: vitamina E, creatina, coenzima Q, riboflavina, nicotinamida, tiamina, vitamina C y L-carnitina.(13)</span></li>
</ul></div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; text-align: justify;"><div class="separator" style="clear: both; text-align: center;"><a href="http://2.bp.blogspot.com/-ofWTbhzdvOU/TaZ1hH2JS6I/AAAAAAAAAB8/_5aWm5FwaUc/s1600/piramide.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" height="640" r6="true" src="http://2.bp.blogspot.com/-ofWTbhzdvOU/TaZ1hH2JS6I/AAAAAAAAAB8/_5aWm5FwaUc/s640/piramide.jpg" width="626" /></a></div><br />
</div><div class="MsoNormal" style="line-height: 150%; margin: 0cm 0cm 10pt; text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif"; font-size: 12pt; line-height: 150%;"></span></div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-9280555827476426962011-04-05T14:31:00.000-07:002011-04-14T08:14:00.223-07:00Resultados y Discusion<m:smallfrac m:val="off"> <m:dispdef> <m:lmargin m:val="0"> <m:rmargin m:val="0"> <m:defjc m:val="centerGroup"> <m:wrapindent m:val="1440"> <m:intlim m:val="subSup"> <m:narylim m:val="undOvr"> </m:narylim></m:intlim> </m:wrapindent> </m:defjc></m:rmargin></m:lmargin></m:dispdef></m:smallfrac><br />
<div class="MsoNormal" style="line-height: 150%;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"><br />
</span><br />
<div style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> <b>(3)</b> <b>Las enfermedades mitocondriales</b> son resultado de la <b>falla de las mitocondrias</b>, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo; con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las <b>responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita </b>para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Estas enfermedades parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio. </span><br />
<span style="font-family: "Verdana","sans-serif";"> Dependiendo de qué células resulten afectadas, <b>(4)</b> los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones. <b>Las causas más comunes de las enfermedades </b>se presentan por la <b>pérdida del nivel metabólico.</b> El cuerpo requiere de cientos de reacciones químicas en el cuerpo, cuando uno de los procesos falla se genera una <b>crisis energética</b>, como resultado los productos resultantes, que están incompletos quedan como <b>veneno en el cuerpo</b> los cuales pueden afectar otros procesos y reacciones en la célula, inclusive pueden funcionar como radicales libres lo que provoca una crisis energética peor <b>(14)</b>. Las enfermedades mitocondriales pueden surgir también por <b>mutaciones</b>, ya sean <b>mutaciones puntuales</b>, que normalmente no presentan gran daño por ser cambios en uno o en poca cantidad de nucleótidos, sin embargo pueden generar varias enfermedades como la diabetes en un 15% de la población que padece este daño <b>(2). Distonía</b> que es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias en los músculos <b>(10)</b>. <b> Síndrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante Infantil Subaguda </b>que es un daño que se presenta en los primeros años de vida y daña el tallo cerebral, ganglios, produce desmielinización daños en el sistema nervioso central entre otras cosas <b>(15)</b>. <b> Síndrome de Melas</b> que es un extraño caso de demencia y es considerada también una encefalopatía <b>(9).</b> <b> Neuropatía óptica de Leber,</b> más conocida como <b>LHON</b> se presenta más en varones y causa ceguera, otros síntomas menos comunes son demencia leve, ataxia, espasticidad, neuropatía periférica y defectos en los conductos cardiacos; entre otras enfermedades y síndromes <b>(3)</b>. También se presentan <b>mutaciones en el ordenamiento o reorganización del ADN</b> por lo que son un poco más complejas, y contrarias a las mutaciones puntuales, estas surgen de <b>forma espontánea (2). </b> Podemos encontrar enfermedades como la <b>Oftalmoplejía Crónica Externa Progresiva o la CPEO</b> que presenta síntomas como miopatía visual, retinitis pigmentosa y disfunciones del sistema nervioso central <b>(3)</b>. Y también tenemos la <b>KSS o Síndrome de Kearns Sayre</b> que presenta oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria, bloqueo del corazón y elevada proteína cerebroespinal <b>(3)</b>. Se obtienen también defectos por <b>alteraciones en la cadena respiratoria</b> ya que muchos de los sistemas que constituyen la cadena se sintetizan fuera de la mitocondria provocando que tengan que ser introducidos a ella por agentes de transporte externos y complejos facilitando la probabilidad de alteración en la cadena respiratoria <b>(2)</b>. Por esto se pueden presentar variedades de casos clínicos y patologías<b>. La demencia</b> es un buen ejemplo de ellas, consiste en la pérdida de la función cerebral y afecta la memoria, el pensamiento, el lenguaje, el comportamiento y el juicio <b>(11)</b>. <b>Miopatías mitocondriales</b> que son un grupo de alteraciones que resultan de la alteración genética, estructural o bioquímica de las mitocondrias <b>(12). La Dehidrogenasa de Cadena Larga Hidoxiacil Co-A o LCHAD</b> y presenta encefalopatía, disfunción del hígado, cardiopatía y miopatía, también retinitis pigmentaria y neuropatía periférica <b>(3)</b>.<b> </b>Para <b>diagnosticar</b> las enfermedades mitocondriales se recomienda realizar una <b>biopsia muscular</b> con el fin de <b>buscar fibras rojas rotas</b> o bien de <b>cerebro con el fin de buscar cambios</b> en el mismo, también se puede <b>medir la cantidad de ácido láctico</b> en los músculos <b>(9)</b>. Las enfermedades mitocondriales no tienen <b>tratamiento</b> aún, lo que se busca es mejorar la calidad de vida de los pacientes <b>(13)</b>.</span></div></div>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.comtag:blogger.com,1999:blog-8475864549332448547.post-34986489956585927322011-04-05T14:29:00.000-07:002011-04-08T10:47:55.098-07:00Referencias<!--[if gte mso 9]><xml> <w:WordDocument> <w:View>Normal</w:View> <w:Zoom>0</w:Zoom> <w:TrackMoves/> <w:TrackFormatting/> <w:HyphenationZone>21</w:HyphenationZone> <w:PunctuationKerning/> <w:ValidateAgainstSchemas/> <w:SaveIfXMLInvalid>false</w:SaveIfXMLInvalid> <w:IgnoreMixedContent>false</w:IgnoreMixedContent> <w:AlwaysShowPlaceholderText>false</w:AlwaysShowPlaceholderText> <w:DoNotPromoteQF/> <w:LidThemeOther>ES-CR</w:LidThemeOther> <w:LidThemeAsian>X-NONE</w:LidThemeAsian> <w:LidThemeComplexScript>X-NONE</w:LidThemeComplexScript> <w:Compatibility> <w:BreakWrappedTables/> <w:SnapToGridInCell/> <w:WrapTextWithPunct/> <w:UseAsianBreakRules/> <w:DontGrowAutofit/> <w:SplitPgBreakAndParaMark/> <w:DontVertAlignCellWithSp/> <w:DontBreakConstrainedForcedTables/> <w:DontVertAlignInTxbx/> <w:Word11KerningPairs/> <w:CachedColBalance/> </w:Compatibility> <m:mathPr> <m:mathFont m:val="Cambria Math"/> <m:brkBin m:val="before"/> <m:brkBinSub m:val="--> <m:smallfrac m:val="off"> <m:dispdef> <m:lmargin m:val="0"> <m:rmargin m:val="0"> <m:defjc m:val="centerGroup"> <m:wrapindent m:val="1440"> <m:intlim m:val="subSup"> <m:narylim m:val="undOvr"> </m:narylim></m:intlim> </m:wrapindent><!--[endif]--><!--[if gte mso 9]><xml> <w:LatentStyles DefLockedState="false" DefUnhideWhenUsed="true"
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<br />
(2) Brown MD, Torroni A, Reckord CL, Wallace DC. </span><span lang="EN-US">Phylogenetic analysis of Leber’s hereditary optic neuropatic mitochondrial DNA’s indicates multiple independent occurrences of the common mutations. </span>Hum Mut 1995; 6: 311-325. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011<br />
<br />
(3) Family Mettings . 2002 Mitochondrial disease. En línea Fecha de consulta: 01/ abril/2011. Disponible en<span> </span><u>http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/mitochondrial.htm<br />
</u><br />
(4) En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011 <u>http://www.medicinam.com/content&view=article&id=671:enfermedades-mitocondriales&catid=27:neurologia-y-neurocirugia&Itemid=169. <br />
</u><br />
(5) Curtis H, Barnes N. S. 1995 Invitación a la Biología. Médica Panamericana. <span lang="EN-US">Madrid. España. pág. 87-105 Larsson NG, Andersen O, Holme E, Oldfors A, Wahlstrom J. Leber’s hereditary optic neuropathy and complex I deficiency in muscle. </span><span lang="ES">Ann Neurol 1991; 30: 701-708. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011<br />
<br />
(6) Marín García J, Ananthakrishan R, Goldenthal. </span><span lang="EN-US">1999. Mitochondrial Dysfunction in Skeletal Muscle of Children With Cardiomyopathy. Current Opinion in Cardiology. </span><span lang="ES">103(2):456-459. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011<br />
<br />
(7) Mitochondrial Disease Foundation, Inc, 2002, United Mitochondrial entender, Texas, USA.</span>: En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http://www.umdf.org/</u> <br />
<br />
(8) Newman NJ. Leber’s hereditaly optic neuropathy. <span lang="ES">Ophthalmol Clin 1993; 4: 431-447. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. </span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES">(9)<span> </span>Medicine net. 2006. Síndrome de Melas.<span> </span>En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. </span><span lang="EN-US">Disponible en: <u>http://www.medicinenet.com/melas_syndrome/page2.htm</u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="EN-US">(10) U.S National Library of Medicine. </span><span lang="ES">2011. Tipo Enciclopedia. Distonía. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/dystonia.html</u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES"><u><br />
</u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES"><u><b> </b></u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="EN-US">(11)U.S National Library of Medicine. </span><span lang="ES">2011. Tipo Enciclopedia. Demencia. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000739.htm</u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES"><br />
</span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES">(12) Instituto Ferran de Reumatología, S.L. 2010. Miopatías Mitocondriales.<span> </span>En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http://www.institutferran.org/mitocondrial.htm</u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES"><br />
</span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES">(13)</span><b><span lang="ES"> <span> </span></span></b>Rubio González T, Verdecia Jarque M. 2004. Las enfermedades mitocondriales: un reto para las ciencias médicas. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http</u><u><span lang="ES">://bvs.sld.cu/revistas/san/vol8_n1_04/san08104.htm</span></u></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><b><u><span lang="ES"><br />
</span></u><span lang="ES"></span></b></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES">(14)</span><b><span lang="ES"> <span> </span></span></b><span lang="ES">Wikipedia. 2011. Enfermedades Mitocondriales. El línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_mitocondrial</u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES"><br />
</span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES">(15) Wikipedia. 2011 Síndrome de Leigh. En línea. Fecha de consulta 01 abril/2011 Disponible en: <u>http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Leigh</u></span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES">(16) </span><a href=""><span style="color: black;">Miranda Nava Gabriel</span></a><span style="color: black;">, </span><a href=""><span style="color: black;">Ortega Ponce Fabiola</span></a><span style="color: black;">.</span><span style="color: black;"> 2010. Epilepsia mioclónica con fibras rojo rasgadas. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: http</span><u><span lang="ES" style="color: black;">://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=64309&id_seccion=1131&id_ejemplar=6458&id_revista=91</span></u></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><u><span lang="ES" style="color: black;"><br />
</span></u></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">(17) Centro de Biología Molecular Genetag. Síndrome de Kearns Sayre. <span class="hpcaption">Tipo<span> </span></span>Genéticas y Enf. Raras. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http://www.genetaq.com/site/component/hotproperty/?view=property&id=656</u></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES"><br />
</span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES">(18)OMC.<span> </span>Síndrome de Alper. Tipo diccionario. En línea. Fecha de consulta 01/abril/2011. Disponible en: <u>http://www.medciclope</u></span><u>dia.es/diccio/e/enfermedada.ht</u></div></m:defjc></m:rmargin></m:lmargin></m:dispdef></m:smallfrac>Alumnashttp://www.blogger.com/profile/05922808420220263268noreply@blogger.com