Resultados y Discusion




(3) Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo;  con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Estas enfermedades parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.
Dependiendo de qué células resulten afectadas, (4) los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones. Las causas más comunes de las enfermedades se presentan por la pérdida del nivel metabólico. El cuerpo requiere de cientos de reacciones químicas en el cuerpo, cuando uno de los procesos falla se genera una crisis energética, como resultado los productos resultantes, que están incompletos quedan como veneno en el cuerpo los cuales pueden afectar otros procesos y reacciones en la célula, inclusive pueden funcionar como radicales libres lo que provoca una crisis energética peor (14). Las enfermedades mitocondriales pueden surgir también por mutaciones, ya sean mutaciones puntuales, que normalmente no presentan gran daño por ser cambios en uno o en poca cantidad de nucleótidos, sin embargo pueden generar varias enfermedades como la diabetes en un 15% de la población que padece este daño (2). Distonía que es un trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias en los músculos (10).  Síndrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante Infantil Subaguda que es un daño que se presenta en los primeros años de vida y daña el tallo cerebral, ganglios, produce desmielinización daños en el sistema nervioso central entre otras cosas (15).  Síndrome de Melas que es un extraño caso de demencia y es considerada también una encefalopatía (9).  Neuropatía óptica de Leber, más conocida como LHON se presenta más en varones y causa ceguera, otros síntomas menos comunes son demencia leve, ataxia, espasticidad, neuropatía periférica y defectos en los conductos cardiacos; entre otras enfermedades y síndromes (3). También se presentan mutaciones en el ordenamiento o reorganización del ADN por lo que son un poco más complejas, y contrarias a las mutaciones puntuales, estas surgen de forma espontánea (2).  Podemos encontrar enfermedades como la Oftalmoplejía Crónica Externa Progresiva o la CPEO que presenta síntomas como miopatía visual, retinitis pigmentosa y disfunciones del sistema nervioso central (3). Y también tenemos la KSS o Síndrome de Kearns Sayre que presenta oftalmoplejía externa progresiva, retinitis pigmentaria, bloqueo del corazón y elevada proteína cerebroespinal (3). Se obtienen también defectos por alteraciones en la cadena respiratoria ya que muchos de los sistemas que constituyen la cadena se sintetizan fuera de la mitocondria provocando que tengan que ser introducidos a ella por agentes de transporte externos y complejos facilitando la probabilidad de alteración en la cadena respiratoria (2). Por esto se pueden presentar variedades de casos clínicos y patologías.  La demencia es un buen ejemplo de ellas, consiste en la pérdida de la función cerebral y afecta la memoria, el pensamiento, el lenguaje, el comportamiento y el juicio (11). Miopatías mitocondriales que son un grupo de alteraciones que resultan de la alteración genética, estructural o bioquímica de las mitocondrias (12). La Dehidrogenasa de Cadena Larga Hidoxiacil Co-A o LCHAD y presenta encefalopatía, disfunción del hígado, cardiopatía y miopatía, también retinitis pigmentaria y neuropatía periférica (3). Para diagnosticar las enfermedades mitocondriales se recomienda realizar una biopsia muscular con el fin de buscar fibras rojas rotas o bien de cerebro con el fin de buscar cambios en el mismo, también se puede medir la cantidad de ácido láctico en los músculos (9). Las enfermedades mitocondriales no tienen tratamiento aún, lo que se busca es mejorar la calidad de vida de los pacientes (13).