Introduccion


Las anomalías mitocondriales son desordenes que le causan a las personas diferentes padecimientos provocando un peligroso daño a las células del cuerpo, cada una con sus síntomas y deficiencias que se van dando con el pasar del tiempo.

Las enfermedades mitocondriales son resultado de la insuficiencia de las mitocondrias, las cuales son las mayores responsables de la creación de la energía del cuerpo necesaria para mantener la vida y apoyar el crecimiento, cuando fallan se genera menos energía en el interior de la célula, puede entonces presentar lesión celular o incluso la muerte de la célula, así como atrofias o distrofias musculares. (2)

En muchas ocasiones el paciente presenta síntomas y signos que pueden cambiar a lo largo de la evolución del proceso, por lo que el estudio de la enfermedad mitocondrial puede ser complejo. Durante casi tres décadas, el diagnóstico de una enfermedad mitocondrial se ha basado en datos clínicos, bioquímicos (acidosis láctica y, especialmente, la caracterización de déficits enzimáticos en la cadena respiratoria). Hoy en día, la eclosión de las técnicas de biología molecular ha representado una acceso importante a la hora de caracterizar estas patologías, de forma que actualmente existe una clasificación de estas enfermedades en función de sus alteraciones genéticas. En cualquier caso el diagnostico final ha de realizarse uniendo varios factores: clínicos, bioquímicos, anatomopatológicos y genéticos. Según los resultados obtenidos podremos obtener un diagnóstico confirmatorio, probable, posible o descartar la enfermedad (1).

Las causas son la perdida de la capacidad metabólica por parte de las mitocondrias de los tejidos o zonas afectadas. Existen algunos orígenes para ciertos tipos de enfermedades cada una con sus síntomas, causas y enfermedades que provoca, como las son:
Herencia materna.
Herencia autosómica recesiva.
Enfermedades Asociadas con mutaciones en el ADN Mitocondrial.
Enfermedades asociadas a mutaciones puntuales.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Síndrome de Leigh.
Defectos del metabolismo Mitocondrial.
Defectos en la cadena respiratoria.

Todo lo anterior con el objetivo de identificar las enfermedades mitocondriales y sus orígenes. Así mismo, tener un enfoque de las causas y fallas de las mitocondrias, teniendo como resultado desordenes y daños en las células del cuerpo. Además de sus posibles tratamientos y diagnósticos finales.