¿Cómo diagnosticar estas enfermedades?

A) Debe reconocerse la presentación clínica. A continuación se describen 3 patrones fundamentales:
Intolerancia al ejercicio con debilidad en reposo o sin ella.




Oftalmoplejía progresiva.




Síntomas de alteración del sistema nervioso central (SNC), con miopatía asociada .(3)



B) Los estudios  que pueden ayudar en el diagnóstico, son:
1. Biopsia de músculo: Es la más útil, debe estar encaminada a buscar:
  • respuesta de las fibras con la reaccion COX 
  • agregados periféricos en las fibras con la reacción SDH
  • fibras rojas rasgadas (RRF) 
  • aumento de los lípidos dentro de las fibras musculares.




2. Niveles de CPK: Pueden ser normales o estar ligeramente elevados.
3. Medición de ácido láctico sérico: Puede encontrarse elevado (por encima de 2,5 mM), con una relación lactato/piruvato mayor de 20.
                                   Exceso de acido lactico
4. Análisis molecular para la búsqueda de mutaciones en el ADNmt.(13)