A) Debe reconocerse la presentación clínica. A continuación se describen 3 patrones fundamentales:
Intolerancia al ejercicio con debilidad en reposo o sin ella.
Oftalmoplejía progresiva.
Síntomas de alteración del sistema nervioso central (SNC), con miopatía asociada .(3)
B) Los estudios que pueden ayudar en el diagnóstico, son:
1. Biopsia de músculo: Es la más útil, debe estar encaminada a buscar:
- respuesta de las fibras con la reaccion COX
- agregados periféricos en las fibras con la reacción SDH
- fibras rojas rasgadas (RRF)
- aumento de los lípidos dentro de las fibras musculares.
2. Niveles de CPK: Pueden ser normales o estar ligeramente elevados.
3. Medición de ácido láctico sérico: Puede encontrarse elevado (por encima de 2,5 mM), con una relación lactato/piruvato mayor de 20.
Exceso de acido lactico
Exceso de acido lactico
4. Análisis molecular para la búsqueda de mutaciones en el ADNmt.(13)