Algunos tipos de enfermedades son:

a) Atrofia óptica: Es una incapacidad permanente de la vista causada por daños al nervio óptico, puede variar desde parcial y cuando algunos de los axones en la fibra nerviosa se encuentran dañados, y profunda, cuando lo están la mayoría. Puede afectar a un ojo o a los dos y  puede ser progresiva, dependiendo de la causa. Las áreas del ojo más vulnerables son las ubicadas en la zona central de la retina, zona responsable de los detalles y el color (mácula). (19) 

Dibujo de atrofia


b) Demencia: Se caracteriza por la aparición de múltiples síntomas o síndromes debido a la pérdida de  funciones superiores del Sistema Nervioso Central, aparecen síntomas tales como: escrituras, calculo, alteraciones en la memoria inmediata y retrógrada, orientación, lenguaje, alteración del pensamiento, capacidad de ejecución).
 Está determinado por la disfunción neuronal,  por la muerte de estás neuronas. Esta enfermedad o pérdida global de funciones tiene un curso progresivo e interfiere en actividades de la persona, así como en su relación social y laboral. (11)


Un estudio presentado por la Sociedad Española de Neurología destaca que el 70% de las incapacitaciones en España son de personas con demencia.


c) Miopatía mitocondrial. (12)
  
e) La encefalomiopatía necrotizante subaguda o enfermedad de Leigh: Caracterizada por presentar anormalidades respiratorias, grito débil, dificultades para alimentarse, visión y audición defectuosas, ataxia (inhabilidad de controlar voluntariamente los movimientos musculares, degeneración del cerebelo y otras partes del sistema nervioso), debilidad, deterioro intelectual, comienza en la infancia temprana, algunos afectados se desarrollan normalmente por algunos meses, la muerte ocurre a los pocos años. La autopsia revela lesiones simétricas bilaterales focales desde el tálamo al puente, que comprometen las olivas inferiores y las columnas posteriores de la médula espinal. (15)

f) En la enfermedad de Alper: También se ha descrito deficiencia de la citocromo coxidasa. Existe evidencia de patologías que comprometen múltiples citocromos, y que aparecen ligadas al cromosoma X.
Es importante comentar que las patologías mitocondriales con compromiso predominante de la cadena de transporte de electrones, afectan el músculo tanto como al sistema nervioso central.
Para comprender cuáles son las causas de trastornos asociados con defectos en la mitocondria, debemos comprender que es lo que ocurre en el interior de la mitocondria.

                             
 El sindrome de Alper se refiere a un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por tener un deterioro cerebral progresivo y enfermedad hepática. (21)

g)Dehidrogenasa de Cadena Larga Hidoxiacil-CoA (LCHAD): Síntomas como encefalopatía, cardiomiopatía, disfunción del higado y la miopatia.
También retinopatía pigmentaria y neuropatía periférica.
Enfermedades del músculo mitocondrial, infantil fatal familiar, con compromiso muscular y hepático. El componente mitocondrial alterado es la citocromo c oxidasa, con ausencia de los citocromos a3 y b. La miopatía mitocondrial infantil benigna parece corresponder a una deficiencia transitoria de la citocromo c oxidasa. (3)


d) En la enfermedad de Menkes: desorden recesivo ligado al cromosoma X, se caracteriza por crisis de comienzo temprano en la infancia, regresión del desarrollo, anormalidades del pelo, arterias tortuosas, huesos frágiles, hipopigmentación (defectos oculares) e inestabilidad de la temperatura. Los afectados mueren antes de los tres años.  Algunos síntomas podrían corresponder a deficiencias secundarias de las cuproenzimas, tales como la citocromo coxidasa. (20)

Niño con la enfermedad Menkes